血液与肿瘤系统疾病
上皮样肉瘤
Epithelioid Sarcoma, ES
概述：一种罕见的、主要发生于年轻人的软组织肉瘤。特征是肿瘤细胞呈上皮样形态（多角形），常表达上皮标志物。 分类： 经典型（远端型）：多见于四肢末端（手、前臂），生长慢，易复发。 近端型：多见于骨盆、会阴、生殖道，侵袭性强，预后差。 病因：特征性分子改变为INI1 (SMARCB1) 基因缺失（>90%病例），导致SWI/SNF染色质重塑复合物功能丧失，进而激活EZH2导致致癌。 临床表现： 肿块：...
概述
一种罕见的、主要发生于年轻人的软组织肉瘤。特征是肿瘤细胞呈上皮样形态（多角形），常表达上皮标志物。
分类：
经典型（远端型）：多见于四肢末端（手、前臂），生长慢，易复发。
近端型：多见于骨盆、会阴、生殖道，侵袭性强，预后差。
分类：
经典型（远端型）：多见于四肢末端（手、前臂），生长慢，易复发。
近端型：多见于骨盆、会阴、生殖道，侵袭性强，预后差。
病因和流行病学
特征性分子改变为INI1 (SMARCB1) 基因缺失（>90%病例），导致SWI/SNF染色质重塑复合物功能丧失，进而激活EZH2导致致癌。
临床表现
肿块：皮下或深部无痛性结节，生长缓慢。
溃疡：经典型常伴皮肤溃疡，易误诊为感染或肉芽肿。
转移：易发生淋巴结转移（肉瘤中少见）和肺转移。
溃疡：经典型常伴皮肤溃疡，易误诊为感染或肉芽肿。
转移：易发生淋巴结转移（肉瘤中少见）和肺转移。
辅助检查
病理：结节状生长，中央常有坏死（假肉芽肿样）。细胞呈上皮样。
免疫组化：INI1 (SMARCB1) 表达缺失是诊断的关键特异性指标。CK、EMA（上皮标志）阳性；CD34约50%阳性。
影像：MRI评估局部范围；CT筛查肺转移。
免疫组化：INI1 (SMARCB1) 表达缺失是诊断的关键特异性指标。CK、EMA（上皮标志）阳性；CD34约50%阳性。
影像：MRI评估局部范围；CT筛查肺转移。
诊断
病理形态 + INI1缺失 + 上皮标志物阳性。
鉴别诊断
滑膜肉瘤：也有上皮样分化，但INI1保留，有SYT-SSX融合。
鳞状细胞癌、肉芽肿性病变（如结核、类风湿结节）、恶性横纹肌样瘤。
鳞状细胞癌、肉芽肿性病变（如结核、类风湿结节）、恶性横纹肌样瘤。
治疗
手术（基石）：广泛切除，切缘需阴性。因淋巴结转移率高，必要时行前哨淋巴结活检或清扫。
放疗：辅助放疗用于切缘阳性或高危患者。
化疗：对传统化疗（多柔比星、异环磷酰胺）敏感性中等，用于晚期。
靶向治疗：Tazemetostat（EZH2抑制剂）。FDA已批准用于治疗无法切除的、INI1缺失的转移性上皮样肉瘤。其机制是利用INI1缺失肿瘤对EZH2活性的依赖（合成致死）。
放疗：辅助放疗用于切缘阳性或高危患者。
化疗：对传统化疗（多柔比星、异环磷酰胺）敏感性中等，用于晚期。
靶向治疗：Tazemetostat（EZH2抑制剂）。FDA已批准用于治疗无法切除的、INI1缺失的转移性上皮样肉瘤。其机制是利用INI1缺失肿瘤对EZH2活性的依赖（合成致死）。
临床管理
密切监测局部复发和区域淋巴结肿大。
预后：经典型5年生存率约70%，近端型较差。
预后：经典型5年生存率约70%，近端型较差。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Gounder M, et al. Tazemetostat in advanced epithelioid sarcoma with loss of INI1/SMARCB1: an international, open-label, phase 2 basket study. Lancet Oncol. 2020;21(11):1423-1432.
Frezza AM, et al. Epithelioid sarcoma: diagnostic features and clinical management. Expert Rev Anticancer Ther. 2017.
Thway K, et al. Epithelioid sarcoma: diagnostic features and genetics. Adv Anat Pathol. 2016.
Casanova M, et al. Epithelioid sarcoma in children and adolescents. Cancer. 2006.
Chbani L, et al. Epithelioid sarcoma: a clinicopathologic and immunohistochemical study. Am J Clin Pathol. 2009.
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