血液与肿瘤系统疾病
系统性肥大细胞增多症
Systemic Mastocytosis, SM
概述：肥大细胞在皮肤以外的一个或多个器官（骨髓、肝、脾、淋巴结、胃肠道）异常克隆性增生。 病因：>95%的成人患者携带KIT D816V突变，导致肥大细胞持续活化和增殖。 临床表现： 介质释放症状（过敏样）：面部潮红、瘙痒、低血压/休克、腹痛、腹泻、头痛。 器官浸润症状：肝脾肿大、溶骨性骨损（骨痛、骨折）、贫血、血小板减少。 皮肤：色素性荨麻疹（UP，棕红色斑丘疹，Darier征阳性）见于80%患...
概述
肥大细胞在皮肤以外的一个或多个器官（骨髓、肝、脾、淋巴结、胃肠道）异常克隆性增生。
病因和流行病学
>95%的成人患者携带KIT D816V突变，导致肥大细胞持续活化和增殖。
临床表现
介质释放症状（过敏样）：面部潮红、瘙痒、低血压/休克、腹痛、腹泻、头痛。
器官浸润症状：肝脾肿大、溶骨性骨损（骨痛、骨折）、贫血、血小板减少。
皮肤：色素性荨麻疹（UP，棕红色斑丘疹，Darier征阳性）见于80%患者。
分型：
惰性SM (ISM)：最常见，预后好，主要为介质释放症状。
侵袭性SM (ASM)：有器官功能损伤（C系表现）。
伴有血液肿瘤的SM (SM-AHN)。
肥大细胞白血病 (MCL)：极罕见，预后极差。
器官浸润症状：肝脾肿大、溶骨性骨损（骨痛、骨折）、贫血、血小板减少。
皮肤：色素性荨麻疹（UP，棕红色斑丘疹，Darier征阳性）见于80%患者。
分型：
惰性SM (ISM)：最常见，预后好，主要为介质释放症状。
侵袭性SM (ASM)：有器官功能损伤（C系表现）。
伴有血液肿瘤的SM (SM-AHN)。
肥大细胞白血病 (MCL)：极罕见，预后极差。
辅助检查
骨髓活检（IHC: 类胰蛋白酶, CD117, CD25）、血清类胰蛋白酶、KIT突变检测。
治疗
控制介质释放（所有患者）：H1/H2抗组胺药、色甘酸钠、白三烯拮抗剂。肾上腺素笔（防过敏性休克）。
降细胞治疗（针对ASM, SM-AHN, MCL）：
靶向药物：
Midostaurin：多激酶抑制剂，一线批准。
Avapritinib：高选择性KIT D816V抑制剂，疗效显著优于Midostaurin，已获批。
Cladribine (2-CdA)、干扰素-α。
伊马替尼：仅用于无D816V突变（如野生型或F522C）的少数患者（D816V耐药）。
异基因造血干细胞移植：晚期/白血病患者的唯一治愈希望。
降细胞治疗（针对ASM, SM-AHN, MCL）：
靶向药物：
Midostaurin：多激酶抑制剂，一线批准。
Avapritinib：高选择性KIT D816V抑制剂，疗效显著优于Midostaurin，已获批。
Cladribine (2-CdA)、干扰素-α。
伊马替尼：仅用于无D816V突变（如野生型或F522C）的少数患者（D816V耐药）。
异基因造血干细胞移植：晚期/白血病患者的唯一治愈希望。
临床管理
避免触发因素（蜂毒、酒精、NSAIDs、阿片类、温度剧变、情绪激动）。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Valent P, et al. Diagnosis and management of systemic mastocytosis. Eur J Clin Invest. 2019.
Gotlib J, et al. Efficacy and Safety of Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis. N Engl J Med. 2016.
Gotlib J, et al. Avapritinib in Advanced Systemic Mastocytosis. Nat Med. 2021.
Pardanani A. Systemic mastocytosis in adults: 2021 update on diagnosis, risk stratification and management. Am J Hematol. 2021.
Theoharides TC, et al. Mast cells, mastocytosis, and related disorders. N Engl J Med. 2015.
Gotlib J, et al. Efficacy and Safety of Midostaurin in Advanced Systemic Mastocytosis. N Engl J Med. 2016.
Gotlib J, et al. Avapritinib in Advanced Systemic Mastocytosis. Nat Med. 2021.
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Theoharides TC, et al. Mast cells, mastocytosis, and related disorders. N Engl J Med. 2015.
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