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血液与肿瘤系统疾病

Von Hippel-Lindau综合征

VHL Syndrome

患病率 发病率约1/36,000。
104 次阅读 更新于 13 分钟前

概述：一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，表现为多器官发生富血供的良/恶性肿瘤。 病因：VHL抑癌基因（3p25）突变。VHL蛋白功能缺失导致HIF（缺氧诱导因子）不能被降解，累积的HIF激活下游VEGF、EPO等基因，导致血管生成过度。 流行病学：发病率约1/36,000。 临床表现（特征性肿瘤）： 中枢神经系统血管母细胞瘤 (CHB)：位于小脑（共济失调）、脊髓（感觉运动障碍）、脑干。良性但有占...

概述
一种常染色体显性遗传的肿瘤综合征，表现为多器官发生富血供的良/恶性肿瘤。
病因和流行病学
VHL抑癌基因（3p25）突变。VHL蛋白功能缺失导致HIF（缺氧诱导因子）不能被降解，累积的HIF激活下游VEGF、EPO等基因，导致血管生成过度。
发病率约1/36,000。
临床表现（特征性肿瘤）：
中枢神经系统血管母细胞瘤 (CHB)：位于小脑（共济失调）、脊髓（感觉运动障碍）、脑干。良性但有占位效应。
视网膜血管母细胞瘤 (RA)：眼底周边血管瘤，渗出、出血可致盲。
肾细胞癌 (RCC)：透明细胞癌，双侧、多发。是主要死因。
嗜铬细胞瘤。
胰腺病变：多发囊肿、神经内分泌肿瘤 (PanNET)。
内耳淋巴囊肿瘤（听力下降）。
辅助检查
基因检测：VHL基因突变确诊（检出率近100%）。
影像：头颈脊髓增强MRI、眼底荧光造影、腹部CT。
诊断
有家族史：出现1个VHL相关肿瘤（CHB, RA, RCC, Pheo）。
无家族史：出现≥2个CHB/RA；或1个CHB/RA + 1个内脏肿瘤。
治疗
手术：主要手段。
CHB：有症状时切除。
RCC：“3cm规则”。即肿瘤<3cm时密切观察（保肾），≥3cm时行保留肾单位的肿瘤切除术（NSS）。
激光/冷冻：用于视网膜血管瘤。
靶向药物（突破）：Belzutifan。HIF-2α抑制剂。2021年FDA批准用于治疗VHL相关的RCC、CHB、pNET（不需要立即手术者）。能显著缩小肿瘤，延缓手术需求。
临床管理
终身主动监测（从婴幼儿期开始眼底检查，青少年开始MRI/生化筛查）。
声明：以下内容仅供参考，不能替代专业医生的诊断和建议。
Jonasch E, et al. Belzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel-Lindau Disease. N Engl J Med. 2021;385(22):2036-2046.
Lonser RR, et al. von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2003;361(9374):2059-67.
Chittiboina P, et al. Von Hippel-Lindau disease. Handb Clin Neurol. 2015.
Nielsen SM, et al. Von Hippel-Lindau disease: genetics and role of genetic counseling. J Clin Oncol. 2016.
Varshney N, et al. Von Hippel-Lindau syndrome: review of genetics and clinical management. J Kidney Cancer VHL. 2017.
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